Nörofibromatozisler genetik geçişli hastalıklardır.
Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur.
Tüm bu hücreler kromozom olarak adlandırılan yapıları içerir ve bu kromozomlar hücrelerin yapısı için gerekli olan bilgileri daha küçük olan ve gen denilen ünitelerde taşırlar.
Genlerde olan değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır. Bu mutasyonlar genlerin yapısını değiştirir ve hastalıklara sebep olur.
Günümüzde birçok hastalıkta, özellikle iyi huylu tümörlerden kansere kadar uzanan geniş bir hastalık yelpazesinde genetik mutasyonların sorumlu olduğu kanıtlanmıştır.
Araştırmalar devam ettikçe her geçen gün genlerle ilgili yeni bilgiler ortaya çıkmaktadır.
Nörofibromatozisler de genetik geçişli hastalıklardır. NF otozomal dominant (baskın) geçişli bir hastalıktır. NF1 geni 17 numaralı kromozomda, NF2 geni 22 numaralı kromozomda izlenmektedir.
Otozomal dominant yani baskın geçiş demek bireyin anne ya da babasında bu genin mutasyonu mevcutsa doğacak çocukta da aynı hastalığın görülmesi demektir. İnsanlarda kromozomların yarısı anneden yarısı da babadan edinildiği için hasta olan bir bireyin çocuğunun da hasta olması ihtimali yarı yarıyadır.
Bununla birlikte NF hastalarının yarısı bu geni hasta anne ya da babalarından alırken yarısı da spontan gelişen mutasyonlar sonucunda bu hastalığı geliştirmektedir.
Yorumlar
Yorum Gönder